Luis Miguel Palacio, Unimedios, UN Periódico, junio 13 de 2010. Leído en Tribuna Magisterial Radio, julio 11 de 2010.

Hace una década, la publicación del primer borrador del genoma humano paralizó a la comunidad científica y revivió ancestrales sueños de la humanidad como librarse de algunas enfermedades o tener una vida más larga. El secuenciamiento y cartografía del genoma parecían ser la panacea, pero, una década después, se confirma que este descubrimiento es solo “la punta del iceberg” del cual se desconoce la mayor parte.

El genoma humano es definido como la totalidad de información genética encontrada en el ADN de una persona, que imprime las expresiones fenotípicas o características propias de cada individuo. Desde mediados del siglo pasado, cuando el ADN se descubrió como la molécula responsable de la herencia, el anhelo fue encontrar primero su estructura y luego la ubicación de cada gen en su respectivo cromosoma. Así, se podría develar información con implicaciones enormes sobre varios campos como el tratamiento de enfermedades, el perfeccionamiento en el diagnóstico y la manipulación de características heredables.

En 1983, los grandes adelantos en la manipulación de genes individuales fueron el primer paso para proponer múltiples estudios, entre ellos el análisis de los efectos que tendrían las radiaciones sobre el ADN humano. A este proyecto, propuesto por el Departamento de Energía de los Estados Unidos, pronto se unió el Instituto Nacional de Salud de este país, lo que hizo que diera un giro hacia el estudio total del genoma, que comenzó en 1988 con la creación de la Organización del Genoma Humano y continuó en 1990 con actividades de secuenciamiento, encabezada por James Watson, codescubridor de la estructura del ADN, investigación que posteriormente fue encargada al científico Francis Collins.

El consorcio público de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón se comprometió a entregar resultados de lo que se llamó el Proyecto Genoma Humano (PGH), en el 2005. El biólogo norteamericano, Craig Venter, en cabeza de la empresa privada Celera Genomics, anunció terminarlo primero y patentar cientos de secuencias con un interés netamente comercial.

Finalmente, el 26 de junio del 2000, por mediación del presidente de turno de los Estados Unidos, Bill Clinton, tanto Collins como Venter anunciaron, en un trabajo conjunto, la consecución del primer borrador del genoma humano, del cual habían logrado descifrar el 97%, con una precisión del 85%. El 13 de abril del 2003, dos años antes de lo previsto, se difundió el secuenciamiento del 99%, con un costo de 2.700 millones de dólares.

La cortina de ilusiones

Aunque el proyecto no aseguró fechas específicas para el avance de los descubrimientos posteriores al genoma, y por el contrario Collins y Venter fueron muy claros con sus metas de presentar tan solo un borrador, la comunidad científica, algunas multinacionales y el resto de la humanidad esperaban que al menos una década después de haber presentado el primer “esquema” se plantearan algunas soluciones significativas para el tratamiento de enfermedades a partir de terapia génica –especialmente en el abordaje de algunos tipos de cáncer- y nuevas luces sobre enfermedades cardiovasculares, mentales como la esquizofrenia y otras como la hemofilia o la diabetes.

Se pensó que al conocer la posición específica de un gen dentro de un cromosoma en el genoma, se procedería directamente sobre él para su estudio, ayudando al diagnóstico temprano y a la búsqueda de tratamientos médicos, lo cual en teoría suena interesante, pero implica un conocimiento más profundo del genoma y sus interacciones para lograrlo. “El PGH fue un descubrimiento de gran relevancia, con un gran número de transformaciones en todas las áreas de la genética moderna. Sin embargo, muchas de las expectativas médicas y tecnológicas fueron auspiciadas por empresas con intereses comerciales, con promesas de grandes ganancias financieras. Desde el principio, la comunidad científica fue clara en anunciar el PGH como un punto de inicio para nuevas tecnologías y nuevos procedimientos en medicina clínica personalizada”, señala William Usaquén, director del grupo Genética de Poblaciones e Identificación del Instituto de Genética de la Universidad Nacional.

El investigador indica que, en realidad, el genoma es una empresa científica que tardará más décadas en comprender cómo funciona la compleja red de interacciones genómicas. El PGH secuenció todos los cromosomas e hizo un excelente mapeo, pero falta uno de los pasos más importantes: el estudio de la variabilidad de las poblaciones humanas para buscar respuestas al comportamiento de los diferentes genomas frente al medioambiente y generar adaptaciones fisiológicas, entre ellas las resistencias a diferentes enfermedades.

Ahora más que nunca está claro que, cuando Bill Clinton y Tonny Blair (entonces Primer Ministro del Reino Unido) hicieron el anuncio del borrador, aún los científicos no tenían la información y la experimentación necesaria para llevar a cabo con éxito el tratamiento de genes defectuosos o diseñar tratamientos personalizados. Tal borrador era solamente el inicio de una nueva era de proyectos sobre el genoma, el cual, según el genetista de la UN, parece encarnar las más profundas y antiguas expectativas humanas sobre la manipulación de la herencia y el dominio de aspectos que están muy lejanos de la práctica y tienen también una profunda discusión filosófica.

El Instituto Nacional de Salud de los EE.UU. estima que actualmente hay cerca de 4.000 protocolos de experimentación en terapia génica, orientados al remplazo de genes asociados con las principales enfermedades humanas.

Presente y futuro del genoma

Una de las sorpresas que ha arrojado la cartografía inicial del genoma evidencia la ubicación de aproximadamente 300.000 genes particulares; por ejemplo, los responsables de buena parte de las proteínas que componen el cuerpo humano, número que resultó mucho mayor al esperado, pues inicialmente se pensaba que eran alrededor de 100.000 ó 200.000 genes.

También se han identificado aproximadamente 2.300 genes asociados a enfermedades humanas de las 5.000 descritas con antecedentes genéticos. Por otra parte, alrededor de este proyecto se evidencia un desarrollo informático sin precedentes y de tecnología aplicada al desarrollo de bases de datos, de nuevas técnicas de secuenciamiento de ADN y de cómo nombrar y etiquetar genes.

El PGH logró que hoy día se reconozca la diversidad genética humana, conllevando a nuevas iniciativas como el Proyecto de la Diversidad del Genoma Humano, o el Hapmap, el cual evalúa factores genéticos que contribuyen a la variabilidad individual en respuesta a factores ambientales.